Botond Lépéseiért Alapítvány
Pápai Botond
Születés után
Botond 10 éves, 6 tagú családunk harmadik fiú gyermekeként 2005. november 19-én jött világra. Kiegyensúlyozott terhesség után, 3640 grammal, 52 cm-rel, 10-10-10 Apgar állapotban született. Élete első 20 hónapjában csak annyi furcsaságot észleltünk rajta, hogy nem mászott, csak kúszott, és ugyan időben felállt mégsem akart önállóan elindulni. 20 hónapos volt, amikor első alkalommal neurológushoz vittük, 5 éves és 3 hónapos, amikor számos negatív eredményű vizsgálat után a génteszt kimutatta, egy de-novo mutáció következtében génhiba okozza lábai feszességét és nagyon nehézkes járását. Az igen ritka betegség neve 4-es típusú Herediter Spastica Paraplegia (HSP type 4). Erről bővebben ezen a linken olvashat.
Nem tud önállóan járni
Botond most mankókkal vagy járókerettel, lábain ortopéd csizmát (AFO-t) viselve nagyon lassan, nehezen jár. Ennek oka egyre feszesebb lábizomzata, feszes inai, amelyek nem engedik, hogy lábait kellően emelje, nyissa. A folyamatos gyógytorna, lazítás és ortézis viselése ellenére növekedésével állapota romlik, így beláttuk, nem tudjuk izomzatát és inait konzervatív terápiákkal a továbbiakban szinten tartani.
Csak a műtét segítene
A ma ismert kezelési módokat végigkutatva megtudtuk, Botond állapotának javítása, járásképességének megtartása és egy élhetőbb, könnyebb, önállóbb élet elérhetősége érdekében csak műtéti úton, egy gerincben végrehajtott idegsebészeti beavatkozással (SDR operáció) lehet segíteni neki.
Mivel Botond nagyon ritka, kevés szakirodalommal rendelkező betegségben szenved, hosszas keresés után találtuk meg azt a T.S. Park nevű amerikai orvost, aki számára ismert, látott és általa már operált HSP esetekről tájékoztatott bennünket. Dr. Park vállalta Botond operációját úgy, hogy ismertette, milyen kedvező változások várhatók. Az SDR műtéttel az a cél, hogy Botond nagyobb lépésekkel, kevesebb erőfeszítést igényelve, mankóival biztonságosabban tudjon közlekedni, egyensúlya javításával kevesebbszer essen el. Mivel gyógytornáit ma is nagyon fegyelmezetten végigcsinálja, bízunk abban, hogy a megfelelő rehabilitációt követve a műtét utáni javulással mindez elősegítené napi rutinfeladatainak biztonságosabb elvégzését is és reményt jelentene fokozottabb függetlensége és önállósága felé.
Pápai Botond
Születés után
Botond 10 éves, 6 tagú családunk harmadik fiú gyermekeként 2005. november 19-én jött világra. Kiegyensúlyozott terhesség után, 3640 grammal, 52 cm-rel, 10-10-10 Apgar állapotban született. Élete első 20 hónapjában csak annyi furcsaságot észleltünk rajta, hogy nem mászott, csak kúszott, és ugyan időben felállt mégsem akart önállóan elindulni. 20 hónapos volt, amikor első alkalommal neurológushoz vittük, 5 éves és 3 hónapos, amikor számos negatív eredményű vizsgálat után a génteszt kimutatta, egy de-novo mutáció következtében génhiba okozza lábai feszességét és nagyon nehézkes járását. Az igen ritka betegség neve 4-es típusú Herediter Spastica Paraplegia (HSP type 4). Erről bővebben ezen a linken olvashat.
Nem tud önállóan járni
Botond most mankókkal vagy járókerettel, lábain ortopéd csizmát (AFO-t) viselve nagyon lassan, nehezen jár. Ennek oka egyre feszesebb lábizomzata, feszes inai, amelyek nem engedik, hogy lábait kellően emelje, nyissa. A folyamatos gyógytorna, lazítás és ortézis viselése ellenére növekedésével állapota romlik, így beláttuk, nem tudjuk izomzatát és inait konzervatív terápiákkal a továbbiakban szinten tartani.
Csak a műtét segítene
A ma ismert kezelési módokat végigkutatva megtudtuk, Botond állapotának javítása, járásképességének megtartása és egy élhetőbb, könnyebb, önállóbb élet elérhetősége érdekében csak műtéti úton, egy gerincben végrehajtott idegsebészeti beavatkozással (SDR operáció) lehet segíteni neki.
Mivel Botond nagyon ritka, kevés szakirodalommal rendelkező betegségben szenved, hosszas keresés után találtuk meg azt a T.S. Park nevű amerikai orvost, aki számára ismert, látott és általa már operált HSP esetekről tájékoztatott bennünket. Dr. Park vállalta Botond operációját úgy, hogy ismertette, milyen kedvező változások várhatók. Az SDR műtéttel az a cél, hogy Botond nagyobb lépésekkel, kevesebb erőfeszítést igényelve, mankóival biztonságosabban tudjon közlekedni, egyensúlya javításával kevesebbszer essen el. Mivel gyógytornáit ma is nagyon fegyelmezetten végigcsinálja, bízunk abban, hogy a megfelelő rehabilitációt követve a műtét utáni javulással mindez elősegítené napi rutinfeladatainak biztonságosabb elvégzését is és reményt jelentene fokozottabb függetlensége és önállósága felé.
Botond jelenlegi terápiái:
Botond jelenleg hetente kétszer Bobath tornán vesz részt (3 éve) és kétszer úszik (6 éve), emellett integrált fejlesztés keretében kétszer hagyományos gyógytorna (3 éve), valamint egyszer logopédiai fejlesztést kap (8 éve).
Rendszeres fejlesztése 20 hónapos korában Dévény manuálterápiával (4 év) és vízi terápiával kezdődött (2 év). Három éves korától óvodai integrált fejlesztés program keretében alapozó tornát és logopédiai foglalkozásokat tartottak neki, amelyekhez szomatopedagógust és logopédust az Odú Fejlesztő Központ biztosított. Hetente vittük lovagolni (2 év) és úszni. Két alkalommal vett részt Dr. Málly Judit rehabilitációs programján.
Ahhoz, hogy izmai feszességét enyhítsük már a kezdetektől gyakran visszük masszázsra (8 éve).
